Quem convive com uma doença rara sabe que a jornada até o diagnóstico pode ser longa e desgastante. Um estudo publicado em 2024 na revista Epidemiologia e Serviços de Saúde, periódico científico do SUS, revelou que o intervalo médio entre os primeiros sintomas e a confirmação diagnóstica chega a três anos. A pesquisa analisou dados de 1.751 pacientes atendidos entre 2016 e 2021 no Hospital Pequeno Príncipe, em Curitiba, primeiro serviço de referência em doenças raras credenciado pelo Ministério da Saúde. No Paraná, porém, uma iniciativa em operação desde dezembro de 2022 busca comprimir esse tempo para apenas seis meses.

O que é o Centro de Saúde Pública de Precisão

O Centro de Saúde Pública de Precisão (CSPP) é um projeto do Instituto Carlos Chagas, unidade paranaense da Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), desenvolvido em parceria com o Instituto de Tecnologia do Paraná (Tecpar) e o Instituto de Biologia Molecular do Paraná (IBMP). O laboratório realiza exames genéticos de alta complexidade para apoiar o Sistema Único de Saúde (SUS) tanto no diagnóstico de doenças raras quanto na medicina de precisão voltada à oncologia.

Entre as tecnologias disponíveis estão testes de PCR (reação em cadeia da polimerase), sequenciamento de nova geração, sequenciamento completo do exoma (WES) e sequenciamento completo do genoma (WGS). O coordenador do CSPP, Fabio Passetti, destaca que a estrutura reúne equipamentos modernos e equipe especializada em laboratório, bioinformática, gestão e administração.

Segundo Passetti, o centro atua em quatro frentes principais, todas conectadas a uma rede de dez hospitais que atendem pelo SUS no Paraná:

  • Pacientes internados em UTI neonatal;
  • Pacientes ambulatoriais com suspeita de doença rara;
  • Pacientes elegíveis a transplante de medula óssea;
  • Pacientes com ataxias cerebelares recessivas.

O laboratório também apoia a Secretaria de Estado da Saúde (Sesa) na confirmação de casos positivos identificados na triagem neonatal ampliada — o chamado teste do pezinho —, incluindo a atrofia muscular espinhal (AME).

Por que o diagnóstico demora tanto?

O estudo do Hospital Pequeno Príncipe mostrou que apenas 34,1% dos pacientes avaliados chegaram a um diagnóstico definitivo. A maior parte das doenças identificadas tinha origem genética. A demora, no entanto, não é uniforme: moradores do interior do Paraná aguardaram em média 2,3 anos pelo diagnóstico, enquanto residentes de Curitiba e da Região Metropolitana esperaram 1,3 ano. O tempo até o primeiro atendimento em nível terciário foi ainda maior para quem vive fora da capital — 3,1 anos em média.

O neuropediatra Daniel Almeida do Valle, do Hospital Pequeno Príncipe e um dos autores da pesquisa, explica que identificar uma doença rara exige percorrer toda uma cadeia de atendimentos dentro da rede pública. Em crianças, o atraso no desenvolvimento costuma ser o primeiro sinal percebido por familiares. A partir daí, o caso pode ser avaliado na atenção básica e encaminhado a um especialista, quando necessário.

Valle usa uma analogia para ilustrar o desafio clínico: "Quando ouvimos o barulho de cascos, geralmente pensamos em cavalos. Mas, às vezes, pode ser uma zebra. As doenças raras são essas zebras — precisamos procurá-las, mas clinicamente elas costumam se manifestar por meio de condições mais comuns".

O tempo de confirmação varia conforme as características de cada caso. Algumas condições, como a síndrome de Angelman e a síndrome de Mowat-Wilson, apresentam sinais clínicos que orientam a investigação com mais rapidez. Em outros casos, a ausência de um padrão evidente torna necessária uma bateria maior de exames, prolongando a espera.

Como a tecnologia genética acelera o diagnóstico

A disponibilidade de exames genéticos avançados amplia o leque de possibilidades investigadas de uma só vez, reduzindo a necessidade de descartar doenças uma a uma. Com tecnologias como as oferecidas pelo Instituto Carlos Chagas, é possível analisar diferentes regiões do material genético em busca de alterações associadas ao quadro clínico do paciente.

Valle recorre a outra metáfora para explicar o processo: "Nosso material genético é como um grande livro de receitas. Nele estão informações sobre características físicas e também sobre saúde, como a predisposição à pressão alta. Quando fazemos o sequenciamento genético, temos uma boa chance de identificar o que está acontecendo".

A oferta desses exames pelo SUS, por meio do CSPP, representa um avanço significativo para pacientes paranaenses que, de outra forma, teriam dificuldade de acesso a investigações genéticas de alta complexidade — especialmente os que vivem fora dos grandes centros urbanos.

Com informações de Tribuna do Paraná.

Fonte: Tribuna do Paraná.